中枢 不典型畸胎样/横纹肌样瘤

不典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical Teratoid / Rhabdoid Tumor, AT/RT ） WHO Ⅳ级
原发性不典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical Teratoid / Rhabdoid Tumor, AT/RT ）属于胚胎性肿瘤的一个亚类，是非常罕见的中枢神经系统的高度恶性的肿瘤，常发生于儿童。具有高度侵袭性及在CNS播散的潜力。其成分复杂，含有多个胚层，包括横纹肌瘤样细胞、原始神经外胚层肿瘤（PNET）细胞、间充质纺锤形样肿瘤细胞和/或上皮型肿瘤细胞，因此命名为不典型畸胎样/横纹肌样瘤。

由于其组织成分与PNET有较多重叠，过去多误诊为PNET/髓母细胞瘤或其它肿瘤（脑膜瘤等），近来由于免疫组织化学技术及分子基因技术的发展，通过特定的免疫组化标记物能够将AT/RT与其它肿瘤鉴别开来，包括EMA、vimentin、actin、hSNF5/INI1染色及基因分析。 94%在脑内，幕下多见，亦可位于幕上或椎管内。肿瘤体积常较大，易坏死、囊变、出血； 肿瘤供血丰富，常可见小流空的肿瘤血管信号影； 肿瘤强化明显，多呈环形强化，近正常脑组织面强化较内侧面更明显，也可呈实质性明显强化。 常发生脑脊液播散性转移至脑室、脊髓（24%）。 预后极差，1年及5年存活率分别为71%及28%。

鉴别诊断： PNET 髓母细胞瘤 胶质母细胞瘤 脑膜瘤等